Estudio genético prenatal no invasivo

Analisis Genetivo Prenatal no invasivoPor la sangre de una mujer embarazada circula una cantidad importante de ADN de las células fetales. Mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y empleando complejos programas bioinformáticos podemos analizar dichos fragmentos sin la necesidad de realizar un estudio invasivo como puede ser la amniocentesis.

Por la sangre de una mujer embarazada circula una cantidad importante de ADN de las células fetales. Mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) y empleando complejos programas bioinformáticos podemos analizar dichos fragmentos sin la necesidad de realizar un estudio invasivo como puede ser la amniocentesis.

 

Éste estudio es una prueba analítica que identifica las trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21, el sexo fetal y las aneuploidías de los cromosomas X e Y en las células de origen fetal en una muestra sanguínea extraída de la madre.

DESCARTA LAS PRINCIPALES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DEL FETO EN SANGRE MATERNA

La alta fiabilidad de esta prueba no invasiva ha sido demostrada por varios estudios de validación publicados hasta el momento. Presentando una tasa de detección de aneuploidías fetales para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y superior al 99% y un porcentaje combinado de falsos positivos inferior al 2%.

Resumen de los datos obtenidos en los estudios de validación publicados:
 
 

SENSIBILIDAD

ESPECIFICIDAD

Trisomía 21 (Síndrome de down)

99,99 %

99,65 %

Trisomía 18 (Sindrome de Edwards)

99,98 %

99,66 %

Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

99,98 %

99,99 %

Determinación del sexo fetal

97% al 98 %

97% al 98 %

En fecha muy reciente, los comités de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynaecologists - ACOG) y de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine - SMFM) han hecho público un comunicado conjunto en el que recomiendan ofrecer el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presenten un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado bioquímico en el primer o segundo trimestre (Committee opinion no. 545: Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012 Dec;120(6):1532-1534).

EVITA LOS RIESGOS DE MÉTODOS INVASIVOS COMO LA AMNIOCENTESIS

Hasta el momento el estudio prenatal de las aneuploidías de los cromosomas 21, 13, 18, X e Y se ha realizado a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidad corial. Todas estas técnicas son invasivas e incrementan el riesgo de pérdida del feto, por lo que, habitualmente se realizan sólo en aquellos casos en los que se detecta un alto riesgo de problemas fetales.

Esta prueba es un método fiable y seguro para todas aquellas madres que deseen descartar una alteración cromosómica en el feto sin poner en riesgo su embarazo.

 

Prueba disponible en todos nuestros puntos de extracción en la provincia de Valencia, Alicante y Castellón

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